你是否听说过FSHD？

你是否知道有一种疾病叫做

面肩肱型肌营养不良症？

（Facioscapulohumeral musculardystrophy，简称：FSHD）

或许你从未听说过，甚至包括很多医生

对于这种肌肉疾病了解得并不多！

今年的6月20日，

第三届世界FSHD关爱日。

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种表现为骨骼肌进行性无力和萎缩的遗传性罕见病，是最常见成人型进行性肌营养不良的一种，患病率约为1/20000，为常染色体显性遗传，多数发病于青少年或成人期。该疾病不影响寿命，不影响智力。据估计，全世界有70万患者。

该疾病主要影响面肌（无法正常微笑）、肩胛带肌（翼状肩胛和双臂抬举困难）、上臂肱二头肌和肱三头肌无力、萎缩（手臂弯曲困难）。由于该疾病导致翼状肩胛，从背后看，犹如一对小翅膀，所以这个群体也被昵称为“小飞侠”。

“小飞侠”会有如下症状/体征：

如果在生活中，你或你身边的亲友出现以上的症状，请及时去医院做确诊。

那有哪些方法可以有效诊断FSHD呢？

常规血液生化检测。

肌电图（EMG）。

肌肉活检。

基因检测。

近几年来，科学家们基本揭开了FSHD的发病机理，它是由于一条4号染色体亚端粒区的D4Z4重复序列变少导致DUX4表达异常，这些异常DUX4蛋白引起肌肉细胞出现炎症、凋亡，从而造成肌肉萎缩。

目前没有确切证实有延缓或者治愈FSHD的药物，但是多个国家和地区已经建立了FSHD的研究组织或机构并取得了良好的进展。虽然疾病或多或少影响了“小飞侠”们的生活质量，使他们无法拥有正常的生活、就业和婚恋，但这并不会影响每一个“小飞侠”的生活态度，各行各业中都有小飞侠的身影，甚至部分人通过自身努力成为出色的人生赢家。

我们一直共同努力着

| 首次在国内发起“FSHD”的倡导活动

      ——  “橙子微笑”挑战活动

| 国内首个FSHD科普宣传片发布

| 首届“FSHD病友会暨医学研讨会”

在2018年3月，在中国首届面肩肱型肌营养不良症(FSHD)病友会暨医学研讨会上，由罕见病发展中心（CORD）、你并不孤单FSHD关爱组织、北京希望组生物科技有限公司共同发起的“你并不孤单中国FSHD组织培育计划”项目全面启动，来自北京、上海、广州、福建等地的FSHD疾病领域专家学者、临床医生和来自全国各地的FSHD患者及家属等100余齐聚一堂，共同见证了这一重要的时刻。

| 首次成立中国FSHD专家协作组

2018年3月24日-25日中国首届面肩肱型肌营养不良症(FSHD)病友会暨医学研讨会上，中国FSHD专家协作组也宣布正式成立。协作组的成立承载着为FSHD患者带来曙光的新起点，开启了FSHD精准诊断和治疗的崭新篇章，对促进中国FSHD检测事业的发展，具有里程碑式的重要意义!