2018年2月28日是“国际罕见病日”十周年。每年2月的最后一天，被定为“国际罕见病日”，今年恰逢设立十周年。十年来，罕见病领域的社群组织、社会关注度都有了长足发展，支持罕见病群体的政策、法规开始涌现，但从整体上看，罕见病群体仍然处于较为边缘无助的状态。

2月27日，由北京病痛挑战公益基金会、中华社会救助基金会举办的“呐罕”2018国际罕见病日十周年新闻发布会暨“罕见病医疗援助工程”启动仪式在北京举行。

对于这个日子，活动主办方病痛挑战基金会秘书长王奕鸥深有感触：“不想让这个日子成为一个罕见病人的节日，而是想让它成为对社会的一个提醒，提高公众对罕见病的认知，同时也激励病友们，我们的未来会越来越乐观。”

病友平均承担医疗开支70%到80%　三成医生承认不了解罕见病

今年年初，病痛挑战基金会与香港浸会大学、华中科技大学合作，开展了一次大规模调研，调研对象除罕见病病友、公众两部分外，首次加入医生部分，希望全面深入了解罕见病群体在各方面遇到的问题。一个多月的时间里，共收集到来自罕见病病友和家属的有效问卷2040份，来自医生的有效问卷285份。

发布会上，香港浸会大学研究助理教授董咚现场发布了《2018中国罕见病调研报告》。病友部分的调研显示，医疗负担重、确诊难是此次调查突出呈现出的问题。罕见病病友平均需自费承担所有医疗开支的80%，即使是有工作的病友，也需自费承担70%，农业劳动者必须依靠家人的资助才能够看得起病。还有很多病友并非无药可用，而是因为药物价格高达每年数十万甚至上百万，根本无法负担。与此同时，误诊、漏诊是大家经常遇到的问题，超过四分之三的病友平均经过4.5家医院才能确诊，有位病友的确诊之路竟用了44年。

医生部分的调研报告显示，医生群体对罕见病的认知程度仍有待提高，医患之间对罕见病确诊难易程度、医生随访情况、医疗负担程度的认知存在明显差异。本次调研的医生群体在学历上远远高于中国医生的普遍学历水平，行医年数反映出的接诊经验比较丰富，即便如此，仍有33.3%的医生承认自己只是听说过罕见病，但不太了解；甚至有1.1%的医生从未听说过罕见病。

一方面是许多罕见病病友的确诊求医之路漫长而艰难，负担十分沉重，一方面在全国范围内，则有着相当比例的医生对罕见病尚不了解，对罕见病群体的关注度不足，和病友有一定的鸿沟。“患不知医，医不知患”的情况，仍然显著存在，成为解决罕见病问题的巨大挑战。

罕见病医疗援助工程启动 探索医疗援助新模式

罕见病群体在获取医疗解决方案的过程中，普遍会遇到资金缺乏、信息不足等重重困难，由于罕见病大多无法治愈，公众认知度低，募集资金过程十分艰难，有限资金也无法真正在治疗过程中发挥积极作用。

301医院小二内科的孟岩医生接触罕见病已有十几年，随着对罕见病认识的加深，孟医生认为确诊病症已经不是难题，难的是确诊以后怎么跟家属解释治疗方案：“有的罕见病没有药，有些虽然有药但是价格极其昂贵，一个月数十万到上百万，一般家庭负担不起，我们只能跟家长说回去好好照顾孩子，再等等，再等等，只要活着就有希望。”

发布会上，民政部救助司领导、主办方代表、罕见病人士及家属代表等嘉宾，共同登台，正式启动罕见病医疗援助工程。这是由病痛挑战基金会联合中华社会救助基金会共同发起、由中国民政部救助司指导的全国性罕见病民间公益援助基金，并非简单的医疗救助项目，而是针对罕见病个案提供全方位的支持，确保募集到的资金，更加有效地使用在受益人身上。

整理 | 朱若云